Por primera vez, un grupo de niños que habían nacido sin escuchar nada han podido oír la voz de sus padres gracias a una terapia génica experimental. Lo que parecía imposible hasta hace poco, evertir una sordera congénita, se ha convertido en realidad en más de una decena de casos de menores que tenían una sordera a priori incurable. Es un pequeño gran paso para la medicina infantil en el que los hospitales españoles han tenido un papel decisivo, el último "milagro" de la ciencia.
El proyecto pionero que ha permitido devolver la audición a once niños en distintos partes del mundo forma parte de un ensayo clínico que lidera el Children's Hospital of Philadelphia. En España, han participado de forma activa y decisiva varios hospitales: el hospital Sant Joan de Déu, por ejemplo, que ya anunció en 2024 que sus profesionales habían logrado devolver la audición a un niño que había nacido con una sordera profunda congénita.
Este es uno de los once niños que ha recuperado la audición gracias a este innovador tratamiento: de los doce casos (entre los 10 meses y los 16 años) en los que se ha probado hasta la fecha, solo en uno ha fracasado. Y tres de los menores han recuperado completamente la audición, según se desprende del estudio publicado en The New England Journal of Medicine recientemente.
Según la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC), también han participado en los estudios previos que han permitido este avance hospitales españoles como el Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), la Clínica Universitaria de Navarra (Pamplona) y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil (Las Palmas de Gran Canaria).
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Una sola inyección que cambia una vida
El ensayo clínico, impulsado por el consorcio internacional CHORD Study Group, ha probado por primera vez la terapia DB-OTO, desarrollada por Regeneron Pharmaceuticals. Se trata, a grandes rasgos, de una técnica pionera de terapia génica intracoclear, en la que se introduce una copia funcional del gen OTOF directamente en las células del oído interno.
El tratamiento consiste en una única inyección en la cóclea, la estructura en espiral del oído interno. Mediante vectores virales inactivos, se introduce una copia funcional del gen OTOF, responsable de producir la proteína otoferlina, esencial para que las células auditivas transmitan señales al cerebro.
Cuando este gen está mutado —como ocurre en algunos tipos de sordera congénita profunda— las células ciliadas no pueden comunicar el sonido, y el niño nace completamente sordo.
Según el estudio, solo una intervención de unos 15 minutos, los investigadores lograron restaurar el gen dañado dentro de las células auditivas, permitiendo que empezaran a funcionar como si fueran normales. En la mayoría de los casos, los niños comenzaron a oír pocas semanas después de recibir el tratamiento. “Mediante una intervención quirúrgica muy similar a la de un implante coclear introducimos este virus modificado genéticamente que va en un medio líquido en el interior de la cóclea y en principio restableciendo la funcionalidad de este gen de la otoferlina”, explica el doctor Rubén Polo, miembro de la comisión de Otología de la SEORL-CCC, e investigador principal del estudio en el Hospital Universitario Ramón y Cajal.
Hay que tener en cuenta, eso sí, que la terapia ha sido diseñada para un sordera concreta. “Esta terapia génica se ha desarrollado para una hipoacusia profunda muy específica que es aquella que se produce por mutaciones en el gen de la otoferlina y está formada fundamentalmente por un virus que se modifica genéticamente y que lleva una copia funcional del gen de la otoferlina”, detalla el doctor Polo.
De no oír un camión a distinguir un susurro
Los resultados son difíciles de imaginar si no se conocen los números: los participantes pasaron de no percibir sonidos por debajo de 90 decibelios —equivalente al ruido de un camión o un martillo neumático— a detectar susurros de menos de 25 decibelios, lo que marca un nivel de audición normal.
Además, según el estudio, nueve de los doce niños alcanzaron el objetivo clínico principal (un umbral medio de 70 dB HL o menos a las 24 semanas), y tres presentaron una sensibilidad auditiva totalmente normal.
Y la buena noticia extra es que muchos de los niños que han recuperado la audición no requieren implante coclear, que es el tratamiento más habitual en sus casos. Esta opción no permite recuperar en ningún caso toda la audición.
Además, binguno de los eventos adversos registrados obligó a suspender el tratamiento, lo que refuerza su perfil de seguridad en esta primera fase.
Una esperanza real para miles de familias
Hasta ahora, los niños con mutaciones en el gen OTOF solo podían recurrir a implantes cocleares, que permiten percibir sonidos de manera eléctrica pero no restituyen la audición natural, como decíamos anteriormente.
DB-OTO supone un salto cualitativo: al reparar el ADN en las propias células auditivas, restaura la audición biológica, abriendo una vía completamente nueva en medicina regenerativa pediátrica.
Los investigadores confían en que la aplicación temprana mejore aún más los resultados: cuanto antes se recupere la audición, mayores son las probabilidades de desarrollar lenguaje oral de forma natural. Y confían también en que pueda ampliarse en el futuro a otros tipo de sordera. “Ahora mismo la terapia génica solamente la tenemos disponible para estas mutaciones particulares, que son las mutaciones del gen de la otoferlina. Es muy posible que una vez tengamos desarrollada esta terapia y tengamos ya una experiencia qué es lo que sucede en cuanto a resultados, pues se pueda extrapolar a otro tipo de sorderas generadas por mutaciones en otros genes”, apunta el doctor Manuel Bernal, presidente de la SEORL-CCC.
De lo que no hay duda es de que "La terapia génica no solo ofrece una esperanza a niños y niñas como Aissam (el niño curado gracias a la participación en el proyecto del Hospital Sant Joan de Déu), sino a todos los niños que nacen con esta alteración génica", concluye el Dr. Oliver Haag, jefe del Servicio de Otorrinolaringología del citado hospital.
Referencias
- Vassili Valayannopoulos, M.D., Ph.D.; Manohar Bance, M.B., Ch.B.; Daniela S. Carvalho, M.D.; John H. Greinwald Jr., M.D.; Steven A. Harvey, M.D.; Akira Ishiyama, M.D.; Evie C. Landry, M.D.; et al., for the CHORD Study Group. DB-OTO Gene Therapy for Inherited Deafness. The New England Journal of Medicine, October 12, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2400521
