Cada vez más parejas se enfrentan a la experiencia dolorosa de una pérdida gestacional. En muchos casos, dicha pérdida llega sin explicación aparente, dejando un regusto de culpa y confusión. Ahora, un estudio internacional publicado en Nature aporta nuevos datos al respecto, ya que demuestra que más del 6% de los embarazos clínicos que no llegan a término podrían tener una causa genética identificable.
Los investigadores han analizado el genoma completo de más de mil fetos y han documentado mutaciones puntuales, alteraciones cromosómicas y variantes estructurales que podrían explicar hasta el 55% de las pérdidas de embarazo.
Este descubrimiento ofrece no solo una explicación científica a muchas pérdidas gestacionales, sino también una vía hacia posibles estrategias de prevención y asesoramiento genético para quienes se enfrentan a embarazos recurrentemente interrumpidos.
Un paso adelante en las causas genéticas de los abortos
El trabajo fue liderado por el equipo del Copenhagen Pregnancy Loss (COPL) study, una cohorte danesa que ha analizado el ADN de 1.439 muestras fetales procedentes de 664 casos de pérdida gestacional, junto a 1.111 muestras de progenitores.
En total, se logró realizar secuenciación genómica completa (WGS) en 467 tríos (feto, madre y padre), lo que permitió identificar tanto errores meióticos como mutaciones puntuales heredadas o espontáneas.
Según el estudio, un 44,1% de las pérdidas se explicaban por aneuploidías, que son alteraciones en el número de cromosomas, y un 6,4% por triploidías, tres juegos completos de cromosomas.
Pero lo más novedoso es la identificación de variantes patogénicas pequeñas en genes esenciales para el desarrollo fetal. Estas variantes, conocidas como SSV (small sequence variants), incluyen mutaciones puntuales y pequeñas inserciones o deleciones de menos de 50 pares de bases.
Los investigadores encontraron que estas mutaciones están hasta tres veces más presentes en fetos que no llegaron a término que en tríos de adultos sanos. En concreto, calcularon que una de cada 136 pérdidas de embarazo se debe a una de estas variantes patogénicas.
Conclusiones clave para la salud reproductiva
Una de las implicaciones más directas de este trabajo es que muchas pérdidas gestacionales tienen una causa biológica concreta y no son fruto del "azar" ni de decisiones individuales.
Esto puede suponer un alivio emocional para quienes atraviesan un duelo perinatal. Para muchas familias, contar con una explicación clara puede ayudar a resignificar la experiencia y tomar decisiones futuras informadas.
Desde el punto de vista clínico, la secuenciación del genoma fetal podría integrarse en los protocolos de estudio de la pérdida recurrente, especialmente cuando los análisis cromosómicos clásicos no aportan diagnóstico. Además, podría orientar la consejería genética a parejas que desean intentarlo de nuevo, identificando posibles riesgos de recurrencia.
Además, el estudio aporta datos útiles sobre el impacto de la edad parental en la tasa de mutaciones: cuanto mayor es la edad de los progenitores, especialmente del padre, más mutaciones aparecen.
Este hallazgo, en definitiva, refuerza la importancia de una planificación reproductiva informada y la posibilidad de acceder a pruebas genéticas en contextos de medicina reproductiva o tras varias pérdidas gestacionales.
Por otro lado, el estudio también abre preguntas relevantes: ¿cuántos de estos genes esenciales para el desarrollo fetal siguen sin estar identificados? ¿Podrá la secuenciación de embriones ayudar a prevenir estas situaciones en tratamientos de fertilidad? Aunque aún no hay respuestas definitivas, la ciencia avanza hacia una comprensión más completa del inicio de la vida y las causas biológicas de su interrupción.
Y en ese camino, la información rigurosa puede marcar la diferencia.
Referencias
- Gudny A. Arnadottir, Hakon Jonsson, Tanja S. Hartwig, Jennifer R. Gruhn, Peter L. Møller, et al. Sequence diversity lost in early pregnancy. Nature, 2025. DOI: 10.1038/s41586-025-09031-w
